Mục lục
Chẩn đoán tiền sản có thể phát hiện các dị tật gì?
- Các dị tật bẩm sinh (DTBS): Hội chứng Down, ngu đần hay trisomy 21, tri somy 18, khiếm khuyết ống thần kinh,
- Các dị tật khác về hình dạng: thai vô sọ, não úng thủy, sứt môi chẻ vòm hầu, hỡ thành bụng…
Quy trình chẩn đoán tiền sản hay chẩn đoán trước khi sinh gồm có: - Ở tam cá nguyệt đầu: Siêu âm 2D, thử double test
- Ở tam cá nguyệt thứ hai: Thử triple test, siêu âm 4 chiều, xét nghiệm di truyền: chọc hút nước ối, sinh thiết gai nhau, máu cuống rốn
- Ở tam cá nguyệt thứ 3: Siêu âm doppler màu.
Siêu âm chẩn đoán tiền sản trong tam cá nguyệt 1
Trong quy trình chẩn đoán tiền sản được thực hiện khi thai từ 11-13 tuần 6 ngày, là siêu âm 2 chiều, mục đích:
- Xác định tuổi thai: sai số +- 3 ngày.
- Số lượng thai
- Tình trạng thai
- Những DTBS nặng: vô sọ, cystic hygroma…
- Đo độ mờ da gáy
Đo độ mờ da gáy là khâu quan trọng và chỉ có giá trị khi thai từ 11-13 tuần 6 ngày.
Đo độ mờ da gáy là đo bề dày của da gáy vùng ót thai nhi. Đây là một kỹ thuật không xâm hại, không gây nguy hiểm nào cho bà mẹ và thai nhi nhưng có ý nghĩa cao trong chẩn đoán hội chứng Down.
Xem thêm: Mẹ bầu co nên sử dụng mỹ phẩm trong thai kỳ?
Tuy nhiên, kỹ thuật đo độ mờ da gáy khá chi tiết và đòi hỏi kỹ năng tay nghề của người đó. Các thông số phải được tôn trọng như: phải đo chiều dài đầu mông trước để xác định tuổi thai từ 11-13 tuần, có nghĩa là chiều dài đầu mông phải nằm trong giới hạn: 45- 84mm.
Sau đó chọn mặt cắt giữa với độ phóng đại > ¾ màn hình, cách xa màng ối, chọn nơi có độ dày nhất để đo .
Nếu độ mờ da gáy cao, thai phụ sẽ được tư vấn thực hiện thêm các xét nghiệm sinh hóa khác và xét nghiệm di truyền học để tìm bất thường nhiễm sắc thể là trisomy 21.
Thực hiện xét nghiệm di truyền học là một xét nghiệm có xâm hại cho bà mẹ và nhất là cho thai nhi do nguy cơ sẩy thai khá cao.
Siêu âm chẩn đoán tiền sản trong tam cá nguyệt 2
Lần thứ 2 siêu âm được thực hiện khi thai từ 19-22 tuần. Nếu siêu âm lần 1 đo độ mờ da gáy bình thường, các xét nghiệm bình thường thì siêu âm lần 2 tốt nhất thực hiện siêu âm 4 chiều khảo sát hình thể thai nhi lúc thai 21 tuần.
Nếu siêu âm đo độ mờ da gáy vá các xét nghiệm có bất thường có thể siêu âm lúc thai 19 tuần và kiểm tra lại lúc thai 22 tuần.
Mục đích:
- Xác định lại số lượng thai.
- Tính tuổi thai cho những trường hợp không rõ tuổi thai và không ß-hCG được siêu âm tính tuổi thai ở 3 tháng đầu thai kỳ và sai số # 17 ngày.
- Đo thể tích dịch ối. Khảo sát bánh nhau, dây rốn
- Khảo sát hình thái học thai nhi : đây là thời điểm có thể phát hiện được hầu hết các bất thường về hình thái học thai nhi.
- Đây là khoảng thời gian lý tưởng để chọc ối khảo sát bộ nhiễm sắc thể qua siêu âm.
Chọc hút dịch ối khảo sát nhiễm sắc thể đồ:
Được thực hiện dưới hướng dẫn của siêu âm qua đường bụng từ 15 -20 tuần. Dễ thực hiện vì nguy cơ sẩy thai thấp so với sinh thiết gai nhau
Kết luận cho bước chẩn đoán tiền sản ở tam cá nguyệt thứ 2:
Sau khi thực hiện siêu âm và xét nghiệm triple test, nhiễm sắc thể đồ. các BS có thể chẩn đoán 90-97% các dị tật bẩm sinh thường gặp. Từ đó thai phụ sẽ an tâm dưỡng thai, tiếp tục thai kỳ bình thường cho đến khi sinh.
Xem thêm: Viêm mũi thai kỳ và cách điều trị
Những trường hợp bất thường, sẽ có sự hội chẩn các chuyên gia thuộc các lĩnh vực khác như nhi khoa, di truyền, ngọai khoa, phục hồi chức năng…. để tư vấn cho bà mẹ và gia đình hướng phát triển hay chấm dứt thai kỳ hoặc các giải pháp can thiệp.
Siêu âm chẩn đoán tiền sản trong tam cá nguyệt 3
Mục đích:
- Khảo sát ngôi thai, chỉ số ối, lượng nước ối.
- Đánh giá vị trí, độ trưởng thành cũng như những bất thường bánh nhau, dây rốn.
- Ước lượng cân nặng thai nhi qua các số đo…
- Khảo sát lưu lượng máu động mạch rốn, động mạch tử cung để phát hiện thai nghi chậm phát triển, tiền sản giật.
- Hạn chế trong khảo sát hình thái học thai nhi